【摘要】 目的 研究在漢族人群中, 線粒體DNA ( mtDNA) 的單倍群M中mt5351G 和mt6680C基因型與高原肺水腫( HAPE) 易感的相關性。方法 收集漢族HAPE 患者標本206 例, 以及與其匹配的漢族健康對照標本144 例。采用聚合酶鏈式反應-限制性片段長度多態性( PCR-RFLP) 的方法確定mtDNA 的單倍群M和N, 通過聚合酶鏈式反應-高溫連接酶檢測反應( PCR-LDR) 的方法研究在mtDNA 單倍群M中mt5351G、mt6680C 基因型與HAPE 易感的相關性。結果 mtDNA 單倍群M和N在HAPE 病例組的頻率分別為49. 0% 和51. 0% , 在對照組中的頻率分別為47. 2% 和52. 8% , 兩組mtDNA 單倍群M和N的頻率無顯著差異( P gt;0. 05) 。在mtDNA 單倍群M中, mt5351G 和mt6680C基因型在HAPE 病例組頻率顯著高于其在對照組中的頻率( 均為12. 0% 比1. 5% , P =0. 016) 。結論 在單倍群M中mt5351G 和mt 6680C 基因型是漢族人群HAPE 發病的危險因素, 是漢族人群HAPE 易感的遺傳標記之一。