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    • 以癲癇為首發癥狀的抗γ-氨基丁酸B型受體腦炎二例

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    • 反應性神經刺激—難治性癲癇治療新選擇

      外科手術切除或損毀病灶腦區是藥物難治性癲癇的主要治療手段,然而并不適用于所有患者。國外的癲癇學家選擇了一種新的姑息療法,稱為反應性神經刺激(Responsive neurostimulation,RNS)。RNS系統在可能的癲癇發作區連續監測腦電活動,并在致癇區放置電極,當監測到異常放電時進行電刺激,阻止癲癇發作。臨床對照試驗已經證明了RNS系統的長期有效性和安全性,隨著時間的推移,癲癇發作減少率持續提高。RNS系統不僅對顳葉癲癇和皮層功能區癲癇均有良好療效,而且可以動態監測皮層腦電,從而更好的了解到每位患者的癲癇狀態,提供個性化診療。本文回顧了RNS系統的發展歷史、結構和優缺點,并討論了它作為藥物難治性癲癇姑息性治療的適應證。

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    • CHD2基因突變導致父女共患癲癇

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    • 同時存在GNAS基因雜合錯義突變和HIVEP2基因新生突變的假性甲狀旁腺功能減退癥共患癲癇一例

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