目的對知識圖譜在罕見病領域中應用的研究進行范圍審查，以明確應用的內容和現狀，為今后該領域的研究提供參考。方法以澳大利亞喬安娜布里格斯研究所范圍綜述指南為方法學框架，計算機檢索PubMed、Web of Science、EMbase、MEDLINE、CNKI、WanFang Data、VIP、CBM數據庫中相關研究，檢索時限均為建庫至2023年6月1日。結果共納入25篇文獻，知識圖譜在罕見病領域中主要應用于知識管理、輔助診斷、藥物重定位及決策支持等方面，涉及的技術有知識表示、知識提取、知識推理、知識融合和知識存儲。結論知識圖譜在融合利用多源信息、輔助疾病預測和診療及藥物研發方面顯示出積極結果，但還需在技術方面進一步的改進。