目的探討 BRAFV600E 基因突變檢測在細針穿刺活檢（FNAB）易漏診的高危甲狀腺結節中的診斷價值。方法回顧性收集河北中石油中心醫院于 2017 年 1 月至 2018 年 12 月期間收治的術前進行超聲檢查及 FNAB 檢測的甲狀腺結節病例 122 例，所有患者的 FNAB 結果為非陽性細胞學結果且具有超聲高危特征，對比聯合 FNAB 和 BRAFV600E 基因突變檢測與單獨 FNAB 檢測的術后病理符合率。結果BRAFV600E 基因的突變率為 27.0%（33/122）。BRAFV600E 基因突變陽性率隨著超聲甲狀腺影像報告和數據系統（TI-RADS）分級的增高而增高（P<0.05），而與患者年齡、性別、結節數目、結節直徑及 FNAB 結果均無關（P>0.05）。FNAB 聯合 BRAFV600E 基因突變檢測的符合率 ［86.9%（106/122）比 69.7%（85/122）］ 高于單獨 FNAB 檢測（P<0.05）。結論BRAFV600E 基因突變檢測可發現 FNAB 可能漏診的甲狀腺乳頭狀癌，建議對高危甲狀腺結節行 FNAB 聯合 BRAFV600E 基因突變檢測。