左成果 , 邢怡橋 , 陳長征
  • 430060 武漢大學人民醫院眼科;
遺傳性疾病 先天性 基因 隱性 突變
導出 下載 收藏 掃碼 引用

摘要 全文 圖表 參考文獻 施引文獻 補充材料

藍錐細胞增強癥(ESCS)是一種少見的常染色體隱性遺傳性視網膜疾病，通常與NR2E3突變相關常染色體隱性遺傳有關。成年人主要表現為夜盲，眼底檢查可以發現黃斑拱環周圍視網膜深層團狀色素沉著，不同程度的視網膜劈裂；兒童主要表現為夜盲、調節性內斜視以及視網膜損害。特征為視桿細胞功能缺失、S視錐細胞數量增多和功能異常增強、夜盲、視網膜電圖明視反應以S視錐細胞介導的大振幅波為主。

引用本文： 左成果,邢怡橋,陳長征. 藍錐細胞增強癥. 中華眼底病雜志, 2007, 23(3): 228-230. doi: 復制